在医学研究的一个重要里程碑中，英国生物银行今天(11月30日星期四)公布了令人难以置信的新数据，这些数据来自50万参与者的全基因组测序。这将推动发现新的诊断方法、治疗方法和治愈方法，并通过一个仅包含去识别数据(例如姓名、地址、出生日期、全科医生姓名等)的受保护数据库，独特地提供给世界各地经批准的研究人员。如此丰富的基因组数据是无与伦比的，但它与英国生物银行在过去15年中收集的生活方式、全身成像扫描、健康信息和血液中发现的蛋白质等现有数据的结合，使其成为医疗保健未来的决定性时刻。

经过5年，超过35万小时的基因组测序，超过2亿英镑的投资，英国生物银行(UK Biobank)发布了迄今为止世界上最大的单一测序数据集，完成了有史以来最雄心勃勃的同类项目。

慈善机构英国生物银行(UK Biobank)成立于20年前，招募了50万名无私的志愿者，创建了世界上最全面的健康数据来源。它被世界各地的学术、商业、政府和慈善机构的研究人员用于改善人类健康的科学发现。

英国生物银行现在提供了现存的最详细的人类健康图片，为研究人员提供了终极工具箱，使以前遥不可及的联系和疾病发展的发现成为可能。柯林斯教授继续说道:“基因数据的绝对数量是独一无二的，是其他地方的两倍，但英国生物银行的数据是如此具有启发性，因为我们已经能够跟踪我们优秀志愿者的健康状况大约15年了。”

改变游戏规则的健康研究数据

今天增加的测序数据是在使用庞大的英国生物银行生物医学数据库取得了一系列巨大飞跃之后。这些飞跃包括:发现与预防肥胖和2型糖尿病相关的基因，这有可能导致新药的开发;确定患心脏病、乳腺癌和前列腺癌等疾病的遗传风险极高的个人，这可能有助于筛查;活动和帕金森症之间的联系，可以在智能手表数据诊断前7年预测疾病，可能导致早期干预。新的测序数据将极大地增强现有数据的潜力。

这种规模的全基因组测序数据，结合英国生物银行现有的数据和生物样本，将产生非凡的生物医学创新，包括:

• 更有针对性的药物发现和开发。实验疗法的发展基于人类遗传学证据的药物被批准临床使用的可能性是普通药物的两倍。“这个具有里程碑意义的数据集将使我们能够利用人工智能和机器学习的力量来快速识别新的疾病目标，并帮助研究人员预测候选药物如何影响某些患者亚群，”他说基于他们的基因。这可以为更有效的临床开发铺平道路，并推动精准医学的进步，”强生公司创新医学研发执行副总裁约翰·里德(John Reed)说。
• 发现数千种致病的非编码基因变异。很少有人知道大约98%的人类基因组不错的埃罗俗称“垃圾DNA”。这是DNA中不编码蛋白质的部分，利用早期的测序数据，一项研究已经发现了这个区域的例子罕见的变异与特定的基因决定的特征有关。
• 加快推进精准医疗。英国生物银行的样本量为50万人，收集了超过1万个变量(如血压、认知功能、饮食和骨密度)的数据，研究人员正在推动量身定制的医疗保健，比如调查为什么具有相同遗传倾向的人对同一种疾病有不同的结果、反应和副作用。
• 了解疾病的生物学基础。对于许多疾病，如帕金森氏症、阿尔茨海默氏症和自身免疫性疾病，人们对其潜在的起源知之甚少。“这个开创性的数据集允许科学家探索基因如何影响蛋白质水平，”他说tabolites和其他生理因素，比以往任何时候都更密切，有望加速我们对疾病遗传基础的理解，”安进研发执行副总裁David Reese说。

“我们很荣幸能够代表UKRI参加这一具有里程碑意义的科学活动，因为我们从英国生物银行的概念开始就支持它。研究人员现在可以申请访问来自50万参与者的去识别全基因组数据，以及来自参与志愿者的医学、生化、生活方式和环境数据的丰富组合。

英国研究与创新(UKRI)首席执行官Dame Ottoline Leyser DBE FRS教授表示:“今天标志着UKRI致力于实现遗传学在生物医学研究、创新和临床转化方面的潜力的重要里程碑。”

民主化的数据

迄今为止，已有来自90多个国家的3万多名研究人员注册使用英国生物银行，并发表了9000多篇同行评议论文。研究人员通过英国生物银行安全的云研究分析平台，获得了分析去识别数据的工具和计算能力。

“从基因组本身的测序到创新和安全的数据存储，这个丰富数据集的发布标志着科学研究中一个重要而令人印象深刻的时刻。这对于理解我们的基因，环境和健康之间的相互作用来说是一个真正的领域。

“惠康的资金支持了一个新的定制数据平台，该平台将为获得批准的研究人员提供分析大量数据所需的工具。至关重要的是，这为早期职业研究人员以及低收入和中等收入国家的研究人员提供了令人兴奋的机会，反过来又提供了巨大的潜力，可以开启新的发现，增强我们对健康的理解，从而改善世界各地的生活，”威康信托基金会首席研究项目官Cheryl Moore说。

他公司这个合资企业背后的财团

该项目由惠康、UKRI和四家生物制药公司资助;安进、阿斯利康、葛兰素史克和强生公司。“由于工业界、慈善机构和政府之间的合作，这个世界领先的项目才有可能实现，他们共同努力，使50万个基因组测序成为可能。”阿斯利康生物制药研发执行副总裁Sharon Barr表示:“它展示了合作伙伴关系的重要性，并共同努力突破界限，增强我们的科学知识，以支持为全球患者开发未来药物。”

“英国生命科学正在不断发展壮大，英国生物银行通过结合世界领先的数据、出色的基础设施、杰出的人才和跨部门的合作，引领着这一潮流，”约翰·贝尔爵士教授补充道。

作为对巨额投资的回报，英国生物银行将向财团的行业成员提供9个月的独家数据访问权。通过这种方式，商业公司投入巨资来增强突破性的健康数据集，然后将其用于世界各地经批准的研究。“将科学和技术结合起来，加深我们对患者、人类生物学和疾病机制的理解，是发现和开发新药的关键部分，英国生物银行的工作一直是我们方法的核心。”没有其他资源能像它一样，将基因、生物和临床数据结合起来，然后将这些数据提供给整个行业的研究人员，以改善健康。整个英国生命科学生态系统的伙伴关系对于实现这一切至关重要，”葛兰素史克人类遗传学副总裁Robert Scott说。

DNA测序由Amgen的子公司deCODE Genetics和Wellcome Sanger Institute完成，使用Illumina NovaSeq技术，deCODE提供额外的信息处理支持。

这些数据-以及英国生物银行的其他去识别数据-现在可供英国生物银行研究分析平台上的批准研究人员在全球范围内访问，该平台托管在伦敦地区的亚马逊网络服务(AWS)上，由DNAnexus启用。这是第一次向研究人员提供全球可访问的资源，计算能力和分析这种规模和类型的数据所需的必要存储。

测序完成后，行业联盟领导了使用AWS基础设施上的DRAGEN管道处理和联合调用基因组的工作，使这一庞大的数据量能够被Illumina转换成一个单一的组合基因数据集。这些产出进一步丰富了数据的科学重要性，提高了识别频率较低的遗传变异的潜力，并使其与其他大规模人口健康研究更具交叉可比性。

这四家制药公司计划公开分享他们在联盟合作中产生的汇总统计分析，包括全基因组关联结果，为研究界提供极有价值的见解，而无需承担分析原始数据的昂贵和耗时的负担。

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