每年4月的最后一个星期五和今年的4月25日为“未确诊儿童宣传日”，旨在提高人们对儿童中存在的未确诊遗传性疾病的认识。在英国，每年大约有6000名儿童出生时患有一种没有名字的综合症，这种遗传性疾病非常罕见，很可能被误诊。未确诊的孩子最终要进行大量的医疗预约和检查，这让他们的父母担心他们得不到所需的帮助。
未确诊儿童宣传日的历史
在这个时代，许多孩子的疾病没有得到治疗。由于它们的症状不容易与常见疾病或先前发现的疾病相似，医生在诊断和治疗方面受到限制。因此，在一些诊所，多达一半的儿童没有得到诊断。由于对根本原因的探索仍在继续，许多这样的家庭将他们的经历描述为“诊断的奥德赛”，从一个医生到另一个医生，从一家医院到另一家医院。
在英国，每年大约有6000名儿童出生时患有一种未命名综合症。未确诊的孩子有很多医疗预约，他们的父母可能担心他们得不到所需的帮助。SWAN(无名综合症)是一个慈善组织，致力于为有未确诊儿童的家庭提供支持网络，发起了“未确诊儿童宣传日”活动。慈善机构英国基因联盟管理着SWAN。
英国基因联盟成立于1989年，当时是一个由大约12个慈善机构组成的团体，寻求与英国临床遗传学会(British Clinical Genetics Society)结成联盟。到1993年，该组织作为创始成员加入了欧洲遗传支持团体联盟(EAGS)。到2010年，遗传兴趣小组决定修改其名称和标志，以更准确地反映其使命。第二年，作为英国基因联盟(Genetic Alliance uk)的一项倡议，SWAN uk重新成立，继续帮助患有无名综合症的儿童家庭，接替了利兹·斯温伍德(Liz Swingwood)的工作，她的孩子患有一种无法解释的遗传性疾病。
未确诊儿童宣传日时间表
1989年英国基因联盟的起源英国基因联盟作为基因兴趣小组成立。
1993年EAGS创始成员遗传利益支持小组作为创始成员加入了欧洲遗传支持小组联盟(EAGS)。
2010年基因兴趣小组的重塑遗传兴趣小组决定修改其名称和标志，以更准确地反映其使命。
2011年英国SWAN的复兴SWAN uk是英国基因联盟的一项倡议，旨在继续帮助患有没有名字的综合症的儿童的家庭。
未确诊儿童意识日常见问题年代
有多少罕见病仍未得到诊断?
大约有7000种被定义为罕见病，还有一些疾病通常仍未得到诊断。
英国有多少人患有罕见疾病?
据估计，英国有350万人患有一种罕见疾病。
哪些组织可以帮助未确诊的患者在英国的情况下向谁寻求支持?
患有未确诊疾病的人可以从几个组织寻求进一步的信息和帮助，比如英国心理咨询和心理治疗协会、英国罕见病协会和大脑慈善组织。
如何庆祝未确诊儿童宣传日
更改个人资料照片
在你所有的社交媒体平台上，把天鹅标志作为你的个人资料照片。与你的朋友、家人和同事分享，并鼓励其他人也这样做。
在网上分享信息
参与SWAN uk的Instagram挑战，以一种更容易和有趣的方式引起人们对这个严肃话题的关注。分享受这种情况影响的人及其亲人的教育文章和故事，以传播意识。
为事业做志愿者
请访问SWAN网站了解您可以如何做出贡献。通过分发小册子和登记表，你可以帮助那些受苦儿童的家庭。
5个有趣的事实关于未确诊疾病
基因异常的几率是二十分之一
据SWAN称，每20个孩子中就有一个天生就有基因异常。
未确诊儿童的百分比
60%患有基因异常的儿童永远不会被诊断出来。
整体发育迟缓
一些患有未命名综合症的儿童可能被认为有全面发育迟缓。
癫痫发作的可能性
患有SWAN的儿童可能会遇到各种各样的医疗问题，包括癫痫。
SWAN患儿的残疾类型
有些孩子身体有残疾，但没有学习障碍，而另一些孩子身体很好，但有学习障碍。
为什么要设立未确诊儿童宣传日创造
这何也没有受影响家庭的努力
这一天向患有未确诊遗传疾病的儿童或年轻人的家庭表示团结。它承认他们的努力和牺牲，并帮助他们感到他们并不孤单。
它有助于医生更好地理解
这一天提供了一个教育医疗保健提供者的机会，让他们了解为什么有些疾病难以诊断。它还告知医生这种综合症对家庭生活的影响。
它创造了全球意识
这一天有助于使全球关注未确诊的遗传疾病。它汇集了基因组研究界、临床遗传部门和未确诊或罕见疾病患者的家庭。
未确诊儿童宣传日日期
| 一年 | 日期 | 一天 |
|---|---|---|
| 2022 | 4月29日 | 星期五 |
| 2023 | 4月28日 | 星期五 |
| 2024 | 4月26日 | 星期五 |
| 2025 | 4月25日 | 星期五 |
| 2026 | 4月24日 | 星期五 |
