来自Quest Diagnostics

　　Quest Diagnostics公司的科学家还口头介绍了这种新型“分子梳理”技术能够识别基因突变，从而帮助诊断某种形式的肌肉萎缩症

　　2015年美国人类遗传学学会(ASHG)年会上发表的一项研究表明，对目前医学指南中推荐的突变进行基因检测可能有助于识别更多有囊性纤维化风险的夫妇，该会议将于10月10日在马里兰州巴尔的摩举行。这项研究是Quest Diagnostics(纽约证券交易所代码:DGX)的科学家在本周的会议上展示的四项研究之一，展示了基因测试在帮助预测或检测疾病方面的临床价值。

　　2004年，美国妇产科学院(ACOG)和美国医学遗传学学院(ACMG)建议医生为夫妇提供基于23种已知导致囊性纤维化的CTFR基因突变的检测小组，以帮助确定携带者的状态。根据Quest的研究，在该公司检测的11568个样本中，155-CFTR基因突变小组在340个样本中检测到致病性CFTR突变。其中，61例(18%)不属于23个基因ACMG/ACOG组。Quest项目的科学家们根据同行评审、发表的医学研究和其他标准确定了突变的致病性，这些标准表明，这种突变导致了典型的囊性纤维化，而不是较轻的疾病形式。总体而言，至少在一个样本中检测到29个非acmg /ACOG组突变。

　　2010年，Quest Diagnostics公司的科学家在《遗传学与医学》杂志上发表了一项研究，发现检测ACOG/ACMG推荐的CTFR基因突变不太可能预防典型囊性纤维化儿童的出生，甚至可能检测到只引起轻微疾病的突变。从那时起，许多商业和研究实验室采用了下一代测序(NGS)，这是一种先进且更具成本效益的DNA分析形式，可产生大量遗传数据。

　　Quest Diagnostics的遗传学和基因组学副总裁Charles (Buck) Strom博士说:“目前的研究突出了下一代测序正在快速产生新的见解，可以提高疾病风险的检测。”他是这两项研究的研究员。“在我们的分析中，NGS对临床可操作突变的检测超出了现在推荐的范围，检测出了很大一部分原本会被遗漏的致病性CTFR突变。鉴于这项研究，重新考虑目前用于识别囊性纤维化携带者风险的基因检测实践指南可能是合适的。”

　　囊性纤维化是一种遗传性疾病，会逐渐损害呼吸系统和胃肠道系统。在美国，大约有3万人受到影响，每29人中就有一人是携带者。Quest Diagnostics以CFvantage?品牌为美国的医生提供155-CTFR基因突变检测。

　　分子梳理在面部肩胛肱骨营养不良诊断中的应用

　　在昨天下午的口头报告中，Quest Diagnostics的研究人员介绍了一项研究的结果，该研究发现分子梳理确定了某些基因组特征，这些特征表明面肩肱骨营养不良症(FSHD)是第三大常见的肌肉营养不良症。FSHD是由4qA等位基因区域的收缩或拷贝数减少引起的。目前通过southern blot对FSHD的诊断测试可能会导致多达23%的病例的不确定结果，因为它可能会错过某些边缘性收缩和其他异常。分子梳理是一种新技术，它可以直接观察DNA纤维，因此它可以检测到其他技术遗漏的异常。

　　在Quest检测的189个样本中，根据4qA等位基因拷贝数重复的数量，85例FSHD结果异常或边缘。发现分子梳理能够确定重复大小，并将4qA等位基因与非fshd引起的4qB、10qA和10qB等位基因区分开来。区分4qA和4qB等位基因可避免9例假阳性结果(5%)。此外，研究人员还观察到4qA等位基因重复数与异常结果个体的平均年龄之间存在相关性。预测FSHD发病年龄可能有助于人生规划决策。

　　“Quest的研究支持了我们的信念，即分子结合是基因检测的潜在游戏规则改变者，因为它能够检测和分析其他技术可能错过的变异，”该研究的合著者Strom博士说。“我们期待着进一步研究分子梳理作为FSHD诊断的辅助手段，并继续探索其在其他复杂遗传疾病中的潜力，如由brca1和brca2基因突变引起的遗传性乳腺癌和卵巢癌。”

　　Quest Diagnostics通过与知识产权所有者Genomic Vision达成协议，保留在美国开发、验证和销售基于分子梳理的测试的专有权。

　　今天早些时候，Quest科学家还介绍了一项基于Quest实验室数据的研究结果，该数据使用寡核苷酸阵列分析和结果分类对3091例高危妊娠进行侵入性产前诊断。明天，他们将展示寡核苷酸阵列分析在确定臼齿妊娠类型方面的价值，这可以影响患者的后续监测和临床管理。

　　Quest Diagnostics有一个积极的研究计划，专注于推进实验室诊断的临床价值。该公司的医疗团队由约700名医学博士和博士组成，去年发表了近150篇出版物，其中包括约85篇同行评议的期刊文章。

　　来源:http://www.questdiagnostics.com/